rett

definisi

• Suatu kondisi progresif yang berkembang setelah beberapa bulan perkembangan normal.

• Lingkar kepala waktu lahir: normal

• Perkembangan awal: normal

• Terjadi antara usia 5,4,8 bulan biasanya antara usia 6 bulan1tahun.

• Perkembangan kepala mulai mengalami deselerasi.

• Hilangnya gerakan tangan bertujuan berkembang karakteristik gerakan

stereotipi seperti mencuci tangan atau meremasremas tangan.

• Kemampuan bahasa ekspresif & reseptif terganggu sangat berat & dikaitkan

dengan RM yang nyata.

Sejarah

Kasus pertama kali dilaporkan oleh Andreas Rett pada thn 1966.

• Laporan awalnya tentang penemuan klinis seperti gait ataxia, truncal ataxia, apraxia, kesulitan bernafas, abnormal EEG, kejang.

• Rett juga mengobservasi beberapa gambaran yang mengarah ke autisme.

Tanda-tanda sindrom Rett akan sangat luar biasa dalam cerebral palsy, kesulitan ini sangat jarang dibedakan.

1. Bertubuh pendek mungkin, dan atau mungkin luar biasa proporsional karena kesulitan berjalan atau gizi buruk karena kesulitan menelan

2. Hypotonia

3. Tertunda atau kemampuan berjalan lambat

4. Gaya berjalan / kesulitan gerakan

5. Ataksia

6. Microcephaly di beberapa-kepala kecil tidak normal, miskin pertumbuhan kepala

7. Beberapa bentuk kelenturan

8. Chorea-hebat gerakan tangan atau otot wajah